所有作者:于海川 张俊武
作者单位:北京协和医学院基础学院 中国医学科学院基础研究所
论文摘要:在个体发育过程中,人的β珠蛋白基因的表达存在从胎儿到成人的珠蛋白基因开关,同时发生胎儿血红蛋白(HbF, α2γ2)向成人血红蛋白(HbA, α2β2)的表达转换。β-地中海贫血和镰刀型贫血症是两种最为常见的世界范围内有着很高发病率的单基因遗传病。通过药物诱导胎儿期血红蛋白(HbF, α2γ2)对该病的治疗是一种有效的策略。一些对于珠蛋白基因表达调控起重要作用的因子已经被鉴定,这些为珠蛋白基因表达调控及开关机制的揭示奠定了一定基础,并为通过活化ε-或γ-珠蛋白治疗镰刀形细胞贫血症和重型β-地中海贫血症提供了新的候选基因和初步的实验依据。
关键词: β-地中海贫血 人胎儿珠蛋白基因 基因表达调控 转录因子
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