所有作者:张蕊 钟楠楠 刘晓刚 闫菡 邱川 韩燕 王伟 侯卫坤 刘越 高成阁 郭廷巍 吕社民 马捷
作者单位:西安交通大学医学院
论文摘要:近年来的一些研究发现人类染色体13q22-q34区域与精神分裂症高度关联。在该区域中, EFNB2基因由于其位置和功能的特点,被认为是精神分裂症的一个引人注目的候选基因。我们在846个汉族人(477个患者,369个正常对照者)中,对位于EFNB2基因区域的三个单核苷酸多态性位点(SNPs:rs9520087,rs11069646和rs8000078)进行基因分型和统计分析。结果发现遗传标记rs9520087的一个等位基因与精神分裂症极其显著性相关。此外,由于三个SNPs之间不存在连锁不平衡,它们全部被用来构建单倍型进行分析,其中单倍型TCC在病例-对照组中表现出显著的差异。总之,我们的研究不仅表明,在汉族人群中,EFNB2 基因可能是精神分裂症的一个易感基因,而且还进一步支持了NMDA受体途径在精神分裂症的发生上是一个重要的潜在因素。
关键词: 精神分裂症 EFNB2 单倍型 关联
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