先天性缺指（趾）-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征的临床研究

论文发布时间：[2010-01-14] 范文大全编辑：Voive.net

所有作者：宋宇鹏杨庆华蒋海越庄洪兴

作者单位：中国医学科学院整形外科医院

论文摘要：目的：探讨先天缺指（趾）-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征的临床表现，诊断标准，遗传学特点及治疗措施。方法：收集具有典型症状的病例并进行家系问卷和DNA检查，观察患者的临床表型和发病特点，分析可能的遗传方式。结果：研究收集的一个典型病例未追溯到明显家族遗传史，患者表现出明显的单侧缺指（趾），唇/腭裂，患者有毛发稀疏，指甲无光泽等明显外胚层发育不良表型，符合典型的先天性缺指（趾）-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征。结论：收集的一个患者属典型的散发病例，治疗是多学科的，临床的早期检查和正确诊断对后期治疗具有重要意义。产前诊断意义尤为重大。

关键词：先天缺指（趾）外胚层发育不良唇/腭裂 p63基因产前诊断

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