所有作者：韩娟 庄洪兴 林琳 潘博 蒋海越 杨庆华 赵延勇 何乐人 王淑杰
作者单位：中国医学科学院整形外科医院
论文摘要：目的 EYA１基因编码的蛋白质对鳃弓和耳部的正常发育至关重要，本研究选择EYA１基因作为候选基因对先天性小耳畸形患者进行突变检测，并对其启动子区域CpG岛甲基化状态进行研究。方法 研究对象选择先天性小耳畸形患者１００例，其中包括１３个家系（先证者和家系其他患病成员共３１人），散发患者６９人。通过PCR和直接测序对EYA１基因进行突变检测。并应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术检测了病例组和正常对照的EYA１基因启动子区域CpG岛甲基化情况。结果 检测到４种EYA１核苷酸改变，分别为２５８G>A（Q８６Q）、８１３A>G（T２７１T）、１２７８C>T（G４２６G）和１７５５T>C（H５８５H）。先天性小耳畸形患者EYA１基因的CpG_Unit３ 和CpG_Unit５甲基化程度分别为０。０９２５８±０。０３３８４６和０。０９２２±０。０２３７９，与正常对照相比明显降低，其差异具有统计学意义。结论 本实验未能在先天性小耳畸形伴耳前凹、耳前赘患者中检测到EYA１基因的突变，考虑EYA１基因突变可能不是中国人群先天小耳畸形的主要致病原因。先天性小耳畸形存在EYA１基因低甲基化情况，可能与该病的发生发展相关。
关键词： 小耳畸形 EYA1基因 CpG岛 甲基化
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